بیماری هموکروماتوز چیست؟

بیماری هموکروماتوز چیست؟
هموکروماتوز یک بیماری ارثی است، درافراد مبتلا به این بیماری مقدار آهنی که از مواد غذایی جذب می شود خیلی بیشتر از حد موردنیاز بدن است.
همانگونه که می‌دانید وجود آهن در رژیم غذایی برای سلامتی بدن و اکسیژن‌رسانی به سلول‌های بدن ضروری است. سلول‌های قرمز خون هم برای عملکرد صحیح خود به آهن نیاز دارند.
اما در صورتیکه میزان آهن موجود در خون از حد استاندارد خود تجاوز کند، باعث تجمع آهن در بافت‌های بدن شده و عملکرد بدن را دچار اختلال خواهد کرد. این بیماری تحت عنوان هموکروماتوز شناخته می‌شود.
در افراد مبتلا به هموکروماتوز آهن اضافی جذب شده توسط بدن معمولا در اندام‌هایی همچون کبد، قلب و پانکراس ذخیره می‌شود. همین امر هم سبب می‌شود تا این افراد مستعد ابتلا به بیماری‌هایی همچون دیابت، نارسایی کبدی و مشکلات قلبی باشند.
این بیماری ارثی معمولاً مشکل جدی برای فرد ایجاد نمی‌کند. اما بروز علائم آن از دوره میانسالی آغاز می‌شود. بنابراین پس از بروز علائم، استفاده از راهکارهای درمانی نظیر اهدای خون که باعث کاهش سطح گلبول‌های قرمز خون می‌شود، الزامی خواهد بود.

علائم هموکروماتوز
برخی از افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی هرگز علائمی ندارند. علائم و نشانه های اولیه اغلب با علائم سایر بیماری های رایج همپوشانی دارند.
علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
    درد مفاصل
    درد شکم
    خستگی
    ضعف
    دیابت
    از دست دادن میل جنسی
    ناتوانی جنسی
    نارسایی قلبی
    نارسایی کبد
    رنگ پوست برنزی یا خاکستری میشود

چه چیزی باعث هموکروماتوز می شود؟
دو شکل هموکروماتوز اولیه و ثانویه است.
هموکروماتوز اولیه
هموکروماتوز اولیه که به عنوان هموکروماتوز ارثی نیز شناخته می شود، معمولاً ناشی از عوامل ژنتیکی است.
ژن HFE یا ژن هموکروماتوز میزان جذب آهن از غذا را کنترل می کند. این ژن روی بازوی کوتاه کروموزوم ۶ زندگی می کند. دو جهش رایج این ژن C28Y و H63D هستند.
معمولاً فرد مبتلا به هموکروماتوز ارثی یک نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین به ارث می برد. با این حال، همه کسانی که ژن ها را به ارث می برند، به این بیماری مبتلا نمی شوند. محققان در حال بررسی این موضوع هستند که چرا برخی افراد علائم اضافه بار آهن را دارند و برخی دیگر این علائم را ندارند.
در ایالات متحده، حدود ۱ نفر از ۳۰۰ سفیدپوست غیر اسپانیایی تبار دارای این وضعیت هستند. خیلی ها متوجه نمی شوند که آن را دارند. احتمال بروز عوارض در مردان و افرادی که سایر مشکلات پزشکی مانند دیابت یا بیماری کبدی دارند، بیشتر است.
در زنان، علائم ممکن است تا پس از یائسگی ظاهر نشود. این به این دلیل است که قاعدگی تمایل به کاهش سطح آهن در خون دارد. هنگامی که قاعدگی متوقف می شود، سطح ممکن است افزایش یابد.
هموکروماتوز ثانویه
هموکروماتوز ثانویه زمانی اتفاق می‌افتد که انباشته شدن آهن ناشی از یک بیماری پزشکی دیگر مانند هموکروماتوز اریتروپوئیتیک باشد. در این بیماری، گلبول های قرمز خون به دلیل شکننده بودن بیش از حد آهن را وارد بدن می کنند.
سایر عوامل خطر برای هموکروماتوز ثانویه عبارتند از:
وابستگی به الکل
سابقه خانوادگی دیابت، بیماری قلبی یا بیماری کبدی
مصرف مکمل های آهن یا ویتامین C که می تواند میزان جذب آهن بدن را افزایش دهد
انتقال خون مکرر

آیا افراد خاصی بیشتر در معرض هموکروماتوز اولیه هستند؟
شکل ارثی هموکروماتوز در افراد سفیدپوست با اجداد شمالی اروپا شایع تر است. در افراد با نژاد آفریقایی-آمریکایی، اسپانیایی، آسیایی یا سرخپوستی آمریکایی کمتر شایع است. مردان بیشتر از زنان هموکروماتوز دارند. زنان هنگام پریود شدن یا بچه دار شدن، آهن خود را از دست می دهند و بدن آنها نیز آهن کمتری ذخیره می کند. هموکروماتوز در افراد مسن شایع تر است زیرا سمیت آهن سال ها طول می کشد تا ایجاد شود. سایر عواملی که شانس ابتلا به هموکروماتوز را افزایش می دهند عبارتند از سوء مصرف الکل و سابقه خانوادگی و موارد زیر:
    آرتروز
    دیابت
    حمله قلبی
    اختلال در نعوظ
    بیماری کبد

عوارض احتمالی هموکروماتوز چیست؟
هموکروماتوز با تجمع اضافی آهن در بافت‌ها و اعضای بدن همراه است و می‌تواند به عوارض جدی و مختلفی منجر شود. برخی از عوارض احتمالی عبارتند از:
    تغییر رنگ پوست
    مشکلات در مفاصل
    مشکلات کبدی مانند سیروز کبدی
    افزایش حجم پانکراس
    مشکلات قلبی
    مشکلات در سیستم عصبی
    مشکلات در سیستم ادراری
    بیماری‌های قلبی عروقی
    مشکلات در سیستم گوارش

هموکروماتوز چگونه تشخیص داده می‌شود؟
همان گونه که در قسمت قبل مشاهده کردید، علائم بیماری هموکروماتوز بسیار مشابه با سایر بیماری‌ها است. از این رو تشخیص آن در مرحله نخست برای پزشک کار چندان ساده‌ای نخواهد بود. بنابراین می‌توان گفت بدون انجام آزمایش‌های تخصصی تشخیص این بیماری نیز تقریبا غیرممکن خواهد بود.
برای تشخیص بالا بودن میزان آهن خون معمولا پزشک آزمایش‌های زیر را تجویز خواهد کرد:
آزمایش اشباع ترانسفرین سرم
این آزمایش میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین را که وظیفه حمل آهن خون را بر عهده دارد، اندازه‌گیری می‌کند. در صورتیکه این عدد بالای 45 باشد، میزان آهن خون بالاتر از حد نرمال در نظر گرفته می‌شود.
آزمایش فریتین سرم
در این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد مورد بررسی قرار می‌گیرد. این آزمایش در حقیقت مکملی برای آزمایش اشباع ترانسفرین است.
پس از انجام دو آزمایش بالا در صورتیکه تشخیص پزشک مبنی بر ابتلای بیمار به بیماری هموکروماتوز جدی باشد، معمولا انجام برخی از تست‌های تشخیصی مکمل نیز الزامی خواهد بود. این تست‌ها عبارتند از:
    تست عملکرد کبدی برای شناسایی میزان آسیب وارد شده به کبد.
    انجام ام‌آر‌آی برای تشخیص میزان آهن ذخیره شده در کبد.
    تست جهش ژنتیکی در ژن HFE
    بیوپسی کبد

درمان بیماری هموکروماتوز
یکی از بهترین و موثرترین راه‌های درمان بیماری هموکروماتوز خون‌گیری مداوم از فرد است. هدف از این خون‌گیری کاهش میزان آهن موجود در خون و کمک به حفظ تعادل آن است.
این روش معمولاً برای درمان بسیاری از افراد موثر است. زیرا علائم این بیماری در بسیاری از افرادی که به این روش تحت درمان قرار می‌گیرند، پس از مدتی به تدریج کاهش می‌یابد.
اما در این میان برخی از افراد علی‌رغم ابتلا به بیماری هموکروماتوز دچار آنمی هم هستند. از این رو به دلیل پیامدهای قلبی ناشی از آنمی نمی‌توانند پروسه خون‌گیری را تحمل کنند. در این افراد معمولا از طریق درمان دارویی میزان آهن اضافی ذخیره شده در بدن دفع می‌شود.
علاوه بر روش‌های درمانی ذکر شده به کمک چند راهکار نیز می‌توان میزان آهن خون را کاهش داد. این روش‌ها شامل موارد زیر هستند :
تغییرات رژیم غذایی
    عدم استفاده از مکمل‌های غذایی حاوی آهن
    محدود کردن میزان آهن رژیم غذایی
    عدم استفاده از مولتی‌ویتامین‌های حاوی آهن
    عدم مصرف مکمل‌های حاوی ویتامین C
    کاهش مصرف الکل و یا قطع مصرف آن
    عدم استفاده از غذاهای دریایی خام مانند ماهی و صدف خام و یا عدم استفاده از سوشی
    کاهش مصرف گوشت قرمز و تامین پروتئین مورد نیاز بدن از طریق حبوبات و غلات
درمان کیلاسیون آهن
این دارو آهن اضافی را از بدن شما خارج می کند. این دارو به شکل خوراکی مصرف می شود یا توسط یک متخصص به خون تزریق می شود.
فلبوتومی درمانی
در این روش از یک سوزن و لوله برای خارج کردن خون و آهن موجود در آن از بدن استفاده می شود. درمان باید به طور مکرر تکرار شود، بنابراین آزمایش خون منظم برای اندازه گیری سطح آهن انجام خواهید داد. اگر شرایط دیگری باعث هموکروماتوز شود، ممکن است برای آن نیز نیاز به درمان داشته باشید. و متخصص ممکن است درمان مشکلات ناشی از هموکروماتوز را به شما توصیه کند.

چگونه می‌ توان از هموکروماتوز پیشگیری کرد؟
پیشگیری از هموکروماتوز معمولاً براساس شناخت ژنتیکی و نقش تاریخچه خانوادگی است. اگر در خانواده شما موارد هموکروماتوز وجود دارد، یا شما مشکوک به این بیماری هستید، می‌توانید اقداماتی انجام دهید تا از احتمال ابتلا به این بیماری پیشگیری کنید.
    اگر در خانواده شما تاریخچه هموکروماتوز وجود دارد، می‌توانید تست ژنتیکی انجام دهید تا مشخص شود آیا شما یا افراد خانواده دارای ژن‌های هموکروماتوز هستند یا خیر در این خصوص تشخیص مشکلات ژنتیکی جنین پیش از تولد می تواند به والدین برای جلوگیری از انتقال بیماری به صورت ژنتیکی کمک کند.
    مشاوره با پزشک متخصص ژنتیک یا هماتولوژی می‌تواند کمک کند. اگر آزمایش ژنتیک نتایج مثبت داشته باشد، پزشک می‌تواند راهنمایی‌های لازم را در خصوص پیگیری و مدیریت بهتر برای جلوگیری از عوارض این بیماری ارائه دهد.
    اگر نشانه‌های این بیماری که پیش تر به ان اشاره شد، وجود دارد یا در تست ژنتیکی نتایج مثبت حاصل شده است، آزمایش اندازه‌گیری مقدار آهن در خون می‌تواند انجام شود تا سطح آهن در بدن بررسی شود.

________________________________________________________

مقالات دیگر